Edycja XIII

Ania NezdropaJestem Ania, mam 25 lat. Niestety nie mogę do Was napisać sama, dlatego posłużę się rękoma mojej mamy. Ostatnio jej ręce pomagają mi we wszystkim. Po wielu latach licznych wizyt u specjalistów i całej gamie badań poznałam swojego wroga:  PLAN(PLA2G6)NBIA.

Jest to choroba ultrarzadka, nieznana, nieuleczalna. Ta choroba sprawia, że w moim mózgu odkłada się żelazo i czego następstwem są częste mioklonie i dystonie mięśni (bolesne skurcze). Moja choroba to ciągła walka. Od ośmiu lat już nie chodzę, nie siedzę bez podparcia, nie „używam” rąk, mam coraz większe trudności z przełykaniem a nawet z mówieniem. Choroba zabiera mi stopniowo wszystko, oprócz rąk i nóg chce zabrać wzrok i coraz częściej zaburzając moje przełykanie zmusić wkrótce lekarzy do stałego karmienia dojelitowego (PEG). Do niedawna byłam jedyną osobą w Polsce  borykającą się z tym wrogiem . Od  miesiąca mam „chorobową siostrzyczkę”, czyli jesteśmy we dwie. Na świecie zaś znanych jest około 150 przypadków tej choroby.

Do chwili obecnej nie znaleziono skutecznego leczenia przyczynowego mojej choroby. Leczenie jej jest leczeniem objawowym. Jednak są dane, że zmniejszenie tempa odkładania się żelaza może spowolnić postęp choroby. W tym celu lekarze zalecili mi podawanie leku deferipirone (Ferriproxu) oraz kwasu dokozaheksaenowego (DHA). Lek ten nie jest refundowany przez NFZ. Życie doświadcza mnie bardzo surowo, jednak mam nadzieję, że dzięki Waszej pomocy uda mi się spowolnić postęp choroby i choć na chwilę zatrzymać czas.

Czy pomożecie mi w tym nierównym wyścigu?

Ania